Pränataldiagnostik: Tests und Untersuchungen während der Schwangerschaft

Die Pränataldiagnostik umfasst verschiedene Tests und Untersuchungen, die während der Schwangerschaft durchgeführt werden, um mögliche fetale Anomalien zu erkennen. Sie kann Aufschluss über Organfehlbildungen oder genetische Veranlagungen des Fötus geben. Dank moderner Ultraschalltechnologie lassen sich viele Organanomalien erkennen, aber nicht alle. In Kombination mit genetischen Tests können wir auch die genetischen Eigenschaften des Fötus untersuchen.

Die Gründe für die Wahl der Pränataldiagnostik sind vielfältig: Manche Frauen haben Erbkrankheiten in der Familie und möchten wissen, ob der Fötus betroffen ist, während andere sich aus Sorgen und zur besseren Vorbereitung umfassende Informationen wünschen. Es ist wichtig, sich bewusst zu machen, wie man mit den Ergebnissen umgehen möchte. Kann man mit einer Wahrscheinlichkeitsberechnung leben oder wird eine 100-prozentige Antwort erwartet? Was würde man tun, wenn eine Chromosomen- oder Organanomalie festgestellt würde?

In Deutschland ist die Pränataldiagnostik völlig freiwillig, und es bleibt der schwangeren Frau überlassen, wie sie mit den Ergebnissen umgeht.

Die Mehrheit der Babys wird gesund geboren. Nur etwa 2 % der Geburten sind mit einer Organfehlbildung oder Chromosomenanomalie verbunden. Die häufigste Chromosomenanomalie ist die Trisomie 21, auch bekannt als Down-Syndrom. Du hast jederzeit Anspruch auf mündliche und schriftliche Informationen zu den verschiedenen Tests, wenn du zu deiner Frauenärztin oder deinem Frauenarzt gehst. Diese Informationen beinhalten sowohl die verfügbaren Testmöglichkeiten als auch die Risiken und Einschränkungen, die mit den Ergebnissen verbunden sein können. Das Angebot an Pränataldiagnostik kann je nach Region variieren.

Vorstellung der vorgeburtlichen Untersuchungen:

• Zweittrimester-Screening (Organscreening): Dieses Screening wird in der Regel zwischen der 19. und 22. Schwangerschaftswoche durchgeführt. Es umfasst unter anderem die Bestimmung der Schwangerschaftsdauer, die Untersuchung der Organentwicklung, die Überprüfung der Plazenta und die Messung der Fruchtwassermenge. Bewegungen des Fötus werden ebenfalls aufgezeichnet.

• Ersttrimester-Screening (ETS): Ein kombinierter Ultraschall- und Bluttest, der die Wahrscheinlichkeit für das Down-Syndrom sowie für zwei weitere Chromosomenanomalien berechnet. Der Test kann zwischen der 11. und 13. Schwangerschaftswoche durchgeführt werden und birgt kein erhöhtes Risiko für eine Fehlgeburt.

• NIPT (Nicht-invasiver Pränataltest): Ab der 11. Schwangerschaftswoche kann eine Blutprobe entnommen werden, um mit hoher Zuverlässigkeit chromosomale Anomalien des Fötus zu erkennen. Der Test birgt kein Fehlgeburtsrisiko und kann auf eine breitere Auswahl an Chromosomen als das ETS-Testverfahren untersucht werden.

• Fruchtwasseruntersuchung (Amniozentese): Dieser Test wird angeboten, wenn ein erhöhtes Risiko für genetische Fehlbildungen durch andere Tests angezeigt wird oder wenn eine Erbkrankheit in der Familie bekannt ist. Es handelt sich um eine invasive Untersuchung, bei der eine Nadel in die Gebärmutter eingeführt wird, um Fruchtwasser zu entnehmen. Die Ergebnisse liegen nach etwa zwei Wochen vor. Die Amniozentese wird frühestens ab der 15. Schwangerschaftswoche durchgeführt und birgt ein leicht erhöhtes Risiko für eine Fehlgeburt (ca. 1 von 200).

• Plazenta-Punktion (Chorionzottenbiopsie): Diese Methode kann ab der 11. Schwangerschaftswoche durchgeführt werden und ist eine Alternative zur Fruchtwasseruntersuchung. Dabei wird eine Probe aus der Plazenta entnommen. Wie bei der Amniozentese dauert es etwa zwei Wochen, bis das Ergebnis vorliegt, und auch hier besteht ein leicht erhöhtes Fehlgeburtsrisiko.

Das Fehlgeburtsrisiko bei invasiven Probenentnahmen wird auf weniger als 1 von 200 geschätzt.