Angesichts der erstaunlichen Neuigkeiten des anstehenden Familienzuwachses sind die meisten werdenden Eltern von Emotionen wie Angst und Ungeduld überwältigt. Viele Frauen fragen sich, ob sie wirklich schwanger sind und möchten wissen, ob das Baby in ihrem Bauch gesund und munter ist. Anhand eines NIPT-Tests mit einem einfachen Bluttest kannst du dich bereits im ersten Trimester zu diesen Fragen beraten lassen.

Du stehst kurz davor, dich auf die größte Reise deines Lebens zu begeben: die Reise, Eltern zu werden. Das kann sich gleichzeitig fantastisch, beängstigend, herausfordernd und wunderbar anfühlen, besonders zu Beginn, bevor du mehr über die Schwangerschaft und den Fötus in deinem Bauch erfährst. Den NIPT-Test kannst du bereits ab der 11. Schwangerschaftswoche (10+0) durchführen lassen, um herauszufinden, ob dein ungeborenes Baby eine der häufigsten Chromosomenanomalien aufweist.

Was ist NIPT? Während einer Schwangerschaft enthält das Blut der Mutter kurze DNA-Fragmente aus dem Fötus und der Plazenta. Durch eine Blutentnahme von der Mutter und die anschließende Analyse der DNA kann das Verhältnis der verschiedenen Chromosomen verglichen werden. Vor der Blutuntersuchung sollte eine Ultraschalluntersuchung durchgeführt werden, um die Schwangerschaftswoche und die Anzahl der Föten zu bestimmen. Diese Untersuchung wird oft in der gleichen Einrichtung angeboten, in der auch die Blutuntersuchung stattfindet. Der NIPT (Nicht-invasiver Pränataltest) ist eine ungefährliche und präzise Methode der Pränataldiagnostik, um die Wahrscheinlichkeit der häufigsten Chromosomenanomalien zu bestimmen.

Trisomien bedeuten, dass es drei statt zwei Kopien eines Chromosoms gibt. Die häufigste und bekannteste Trisomie ist die Trisomie 21, die zum Down-Syndrom führt. Seltener sind Trisomie 13 (Pätau-Syndrom) und Trisomie 18 (Edwards-Syndrom), die beide zu sehr schweren Entwicklungsstörungen und schweren Fehlbildungen führen.

NIPT oder ETS? Was ist der Unterschied und wie zuverlässig sind sie? Sowohl der NIPT als auch das ETS (Ersttrimesterscreening) werden durch Blutuntersuchungen durchgeführt, mit dem gemeinsamen Ziel, die Wahrscheinlichkeit der häufigsten Chromosomenanomalien zu bewerten. Der große Unterschied liegt darin, dass der NIPT ein gezielter Test ist, der die fetalen Chromosomen direkt analysiert. Der Harmony NIPT identifiziert 99 % aller in die Analyse einbezogenen Chromosomenanomalien, wobei ein positives Testergebnis (hohe Wahrscheinlichkeit einer Chromosomenanomalie) für Trisomie 13, 18 und 21 in 70-90 % der Fälle korrekt ist.

Beim ETS wird die Konzentration spezieller Schwangerschaftshormone gemessen, was zusammen mit dem Alter der Mutter und einer Ultraschalluntersuchung (Nackenfaltenmessung des Fötus) eine Wahrscheinlichkeitsangabe für Chromosomenanomalien liefert. Das ETS ist jedoch nicht so zuverlässig und erkennt nur 85 % aller Chromosomenanomalien, mit einer Rate an falsch-positiven Ergebnissen von 3-10 %. Der Harmony NIPT liefert daher etwa 70-mal weniger falsche Testergebnisse!

Das ETS kann zwischen der 11. und 14. Schwangerschaftswoche durchgeführt werden, während der NIPT-Test jederzeit ab der 10. Woche möglich ist. Im Gegensatz zum ETS kann mit dem Harmony NIPT auch nach Geschlechtschromosomenanomalien gesucht werden, und es ist möglich, das Geschlecht des Fötus zu bestimmen.

Wer kann den NIPT-Test durchführen – und wo?

Du als werdende Mutter entscheidest, ob du dich einer Pränataldiagnostik unterziehen möchtest oder nicht. Je nach Wohnort und Alter bietet das öffentliche Gesundheitswesen möglicherweise unterschiedliche Pränataldiagnostiken an. Ab einem bestimmten Alter wird dir in den meisten Regionen ein ETS als erster Test empfohlen. Zeigt der ETS eine erhöhte Wahrscheinlichkeit für eine Chromosomenanomalie, kann dir ein zweiter Test in Form eines NIPT oder eines invasiven Tests angeboten werden.

Da beim ETS nicht so viele Chromosomenanomalien erkannt werden und er viele falsch-positive Resultate liefert, bietet er nicht die gleiche Sicherheit wie ein NIPT-Ergebnis. Daher entscheiden sich viele dafür, direkt den NIPT durchzuführen. Dieser gehört jedoch nicht zu den allgemein empfohlenen Vorsorge­untersuchungen für alle Schwangeren und wird nur in bestimmten Fällen von der Krankenkasse übernommen.

Ist NIPT immer gleich NIPT? Warum sollte ich den Harmony NIPT machen?

Den NIPT-Test gibt es in verschiedenen Marken, und die Spezifität sowie Sensitivität der Tests variieren je nach Marke. Der Harmony NIPT zeichnet sich durch eine hohe Spezifität aus, was dazu führt, dass er im Vergleich zu einigen anderen NIPT-Marken 12-mal weniger falsche Ergebnisse liefert. Harmony ist mit fast drei Millionen weltweit durchgeführten Analysen die am meisten untersuchte Marke. Im Falle eines negativen Testergebnisses (geringe Wahrscheinlichkeit einer Chromosomenanomalie) ist dieses in mehr als 99,99 % der Fälle korrekt. Eine erneute Probenahme wird dann nicht empfohlen.

Geschlechtschromosomenanomalien (Anomalien auf dem X- und Y-Chromosom) sind beim Harmony NIPT eine kostenlose Option, was nicht alle anderen NIPT-Marken anbieten. Darüber hinaus misst Harmony im Gegensatz zu einigen anderen Marken immer die fetale Fraktion, um sicherzustellen, dass die Blutprobe tatsächlich genügend DNA des Fötus enthält. Dies ist ein wichtiger Qualitätsfaktor. Der Unterschied zwischen den verschiedenen NIPT-Marken ist daher erheblich.

Was ist eine fetale Fraktion?

Die fetale Fraktion ist das Verhältnis der Fötus-DNA zur mütterlichen DNA in der Blutprobe. Sie nimmt während der Schwangerschaft in der Regel zu und variiert je nach verschiedenen Faktoren wie einer anhaltenden Infektion, dem Körpergewicht der Schwangeren und biologischen Unterschieden zwischen den einzelnen Schwangeren.

Eine niedrige fetale Fraktion bedeutet, dass der Bluttest möglicherweise nicht genügend DNA des Fötus enthält, um ein zuverlässiges Ergebnis zu liefern. Bei NIPT-Verfahren, denen dieser wichtige Qualitätsfaktor fehlt, kann das Ergebnis fälschlicherweise nur die Chromosomen der Mutter widerspiegeln. Das führt häufig zu falschen Annahmen, wie etwa der Vorstellung, dass die Mutter ein gesundes Mädchen erwartet. Beim Harmony NIPT, der die fetale Fraktion misst, wird in etwa 4 % der Fälle innerhalb von zwei Wochen ein kostenloser Wiederholungstest empfohlen, um ein sicheres Ergebnis zu erzielen.

Was mache ich, wenn die Wahrscheinlichkeit einer Chromosomenanomalie besteht?

Sollte der NIPT eine hohe Wahrscheinlichkeit für Chromosomenanomalien ergeben, liegt es an den Eltern, über das weitere Vorgehen zu entscheiden. Das medizinische Fachpersonal, das den NIPT angeordnet hat, wird euch informieren und eure Möglichkeiten erläutern. Der erste Schritt besteht in der Regel darin, das Ergebnis durch eine invasive Probenentnahme, wie eine Fruchtwasseruntersuchung (Amniozentese) oder Plazenta-Punktion, zu bestätigen.

Bei der Amniozentese wird eine Nadel über den Bauch in die Gebärmutter eingeführt, um etwas Fruchtwasser abzusaugen, das Zellen und andere genetische Informationen über den Fötus enthält. Plazenta-Punktionen erfolgen ähnlich, wobei Gewebe aus der Plazenta entnommen wird. Bei beiden Tests besteht ein erhöhtes Risiko einer Fehlgeburt. Es liegt letztlich an der schwangeren Frau und ihrem Partner, gemeinsam mit dem medizinischen Fachpersonal zu entscheiden, wie sie mit diesen Informationen umgehen möchten.